Enfermedades Hereditarias con Test de ADN

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En este listado se hace referencia a las enfermedades HEREDITARIAS que poseen un test de ADN para su detección. Existen otras enfermedades hereditarias en las distintas razas, que deben ser testeadas a través de otros estudios específicos pues aún no poseen test de ADN.

Atrofia de Retina Progresiva raza Bengal (PRA-b)

Existe una prueba genética (por ADN) para la atrofia progresiva de retina (PRA), que causa ceguera autosómica recesiva en gatos Bengal. La enfermedad causa la destrucción de las células que registran la luz (foto receptores) en la parte posterior del ojo (la retina). La pérdida de las células comienza alrededor de las 7 semanas de edad y progresa lentamente hasta que el gato tiene una visión muy comprometida aproximadamente a los 2 años de edad. Sin embargo, la ceguera se desarrolla a diferentes velocidades en diferentes gatos. Tenemos ejemplos de gatos de más de 2 años que persiguen un puntero láser; sin embargo, la prueba de visión realizada por un oftalmólogo indicó que los gatos deberían estar ciegos. Los gatos ciegos tienden a tener más dificultades por la noche, a veces se vuelven más vocales y más apegados a sus dueños. Las pupilas generalmente están más dilatadas para los gatos afectados que para los gatos con visión normal en las mismas condiciones de iluminación. Los gatos afectados también tienden a llevar sus bigotes en una posición más avanzada. Una vez que los gatos afectados conocen su entorno, son muy móviles y activos.
PRA Bengal es autosómico recesivo, por lo tanto, se requieren dos copias de la variante de ADN mutante para que los gatos sean ciegos. La ceguera se puede detectar mediante la prueba de ADN o mediante un examen de la vista antes de la edad de reproducción. Los portadores, los gatos con una copia de la mutación, solo pueden detectarse mediante la prueba de ADN.

Defecto en la cabeza del BURMES

Una mutación recesiva que causa un defecto craneofacial congénito en gatos burmeses ha sido descubierta por el Laboratorio de Investigación de Genética felina de Lyon en UC Davis. La mutación afecta la función de un gen significativo para el desarrollo facial
La mutación del defecto de la cabeza del burmes es común en las líneas contemporáneas de la raza en los Estados Unidos. Una copia de la mutación no causa el defecto craneofacial, pero puede producir una estructura facial acortada (braquicefalia). Se están realizando estudios para determinar si los gatos que tienen una copia o ninguna de la mutación, se pueden identificar solo por tipo facial. Los gatos con dos copias de la mutación tienen un defecto craneofacial severo que es incompatible con la vida.
La prueba de ADN para el defecto en la cabeza de burmeses ayuda a los propietarios y criadores a identificar gatos afectados y portadores. Las pruebas se realizan con ADN recogido de hisopos bucales, evitando así la extracción invasiva de sangre. Los criadores pueden usar estas pruebas como una herramienta para evitar la reproducción de portadores juntos que producirían un 25% de descendientes afectados.

Hipocalemia del Burmes

La hipocalemia o hipopotasemia del burmes, es un defecto genético recesivo caracterizado por episodios de niveles bajos de potasio sérico y CPK elevado (creatina fosfoquinasa, una enzima que indica daño muscular). Los signos clínicos incluyen episodios de debilidad del músculo esquelético que pueden afectar a todo el animal o pueden estar restringidos a ciertos músculos. Esto es más obvio en los músculos del cuello, pero algunas veces ocurre solo en las extremidades. Como resultado, los gatos afectados pueden mostrar problemas para caminar y sostener la cabeza correctamente. La enfermedad no suele ser mortal y los gatos afectados generalmente pueden controlarse mediante la adición de suplementos de potasio a su dieta. Para detalles sobre el manejo de esta condición, los propietarios deben consultar con su veterinario.
Las razas que están en riesgo de padecer esta enfermedad incluyen: burmeses y cruzas como Burmilla, Bombay, Cornish Rex, Devon Rex, Singapura, Sphynx, Australian Mist, Tiffanie y Tonkinese.
La mutación genética responsable de esta enfermedad ha sido identificada por un equipo de investigadores de la Universidad de Bristol (Inglaterra), el Laboratorio de Investigación de Genética Felina de Lyon en UC Davis, la Universidad de Sydney, la Universidad Massey y la Universidad Justus Liebig. Este descubrimiento ha permitido el desarrollo de una prueba genética que permite la identificación del portador y los gatos afectados.
La prueba de ADN para la hipopotasemia birmana para ayudar a los propietarios y criadores a identificar gatos afectados y portadores. Las pruebas se realizan con ADN recogido de hisopos bucales, evitando así la extracción invasiva de sangre. Los criadores pueden usar estas pruebas como una herramienta para evitar la reproducción de portadores juntos que producirían un 25% de descendientes afectados.

Gangliosidosis GM2 burmes

La gangliosidosis GM2 es una enfermedad neurológica degenerativa y fatal caracterizada por temblores musculares severos y pérdida del control motor. En los gatos birmanos, la enfermedad es causada por una mutación en el gen de la subunidad β hexosaminadasa felina (HEXB) que conduce a la inflamación anormal de neuronas y lesiones cerebrales. La afección hereditaria en los gatitos afectados se observa por primera vez a las 6-8 semanas de edad, comenzando con temblores leves y dando lugar a dificultad para comer y falta de coordinación. La afección se hereda como un trastorno autosómico recesivo. , por lo tanto, se requieren dos copias del gen para que los gatos presenten la enfermedad.

Gangliosidosis GM1 y GM 2 Raza Korat

Las gangliosidosis son enfermedades neurológicas fatales y degenerativas causadas por la acumulación anormal de lípidos conocidos como gangliósidos en los sistemas nerviosos central y periférico, y las células nerviosas en particular. Los gatos afectados con gangliosidosis tienen una disfunción neurológica progresiva y muerte prematura. Dos formas de gangliosidosis afectan a los gatos Korat: GM1 y GM2. Ambos tienen una base genética y un modo de herencia recesivo. Se necesitan dos copias del gen defectuoso para causar la enfermedad. Ambas enfermedades causan una disfunción neurológica progresiva similar, que incluye temblores, ataxia y dismetría. La progresión de la enfermedad es más rápida en GM2.

Korat GM1 es causado por una mutación en el exón 14 del gen Beta-Galactosidasa (GLB1). El inicio de la enfermedad comienza alrededor de los 3 meses de edad y alcanza la etapa terminal alrededor de los 9-10 meses, momento en el que también se observan ceguera y ataques epileptiformes. La mutación se ha encontrado en la raza siamesa que se usó en el desarrollo de la raza Korat.

Korat GM2 es causado por una mutación en el gen de la subunidad β de la hexosaminidasa felina (HEXB). El inicio de la enfermedad se observa ya a las 4 semanas de edad, comenzando con temblores finos en la cabeza, seguida rápidamente por ataxia y progresa hasta la muerte antes de los 8 meses de edad.
Las pruebas de ADN para GM1 y GM2 en gatos Korat ayudan a los propietarios y criadores a identificar gatos afectados y portadores. Las pruebas se realizan con ADN recogido de hisopos bucales, evitando así la extracción invasiva de sangre. Los criadores pueden usar estas pruebas como una herramienta para evitar la reproducción de portadores juntos que producirían un 25% de descendientes afectados.

Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno tipo IV (GSD IV) en raza Bosque de Noruega

Los gatos de la raza Bosque de Noruega pueden heredar una enzima de ramificación de glucógeno defectuosa (GBE) que causa un error grave en el almacenamiento de glucógeno (azúcar) en las células. El glucógeno anormal se acumula en los músculos, el hígado y las neuronas, causando disfunciones progresivas en los órganos. La enfermedad se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Se necesitan dos copias del gen defectuoso para causar la enfermedad. Los gatitos afectados pueden morir al momento del nacimiento o poco después, pero algunos pueden parecer clínicamente normales hasta aproximadamente los 5 meses de edad. Estos cachorros jóvenes desarrollan fiebre persistente y luego muestran signos de temblores musculares. Los signos progresan a la atrofia muscular generalizada y la muerte eventual.

La prueba de ADN ayuda a los criadores a identificar a los portadores de GSD IV en los gatos Bosques de Noruega y seleccionar los ejemplares para la cría, para evitar el nacimiento de gatitos afectados.

Miocardiopatía Hipertrófica (HCM) raza MAINE COON

La miocardiopatía hipertrófica es la enfermedad cardíaca más común en los gatos. Los gatos afectados corren el riesgo de muerte cardíaca súbita debido a defectos que producen un aumento en el grosor del músculo del ventrículo izquierdo.

La mutación específica de la raza A31P para la HCM heredada en gatos Maine Coon produce una enfermedad cardíaca de moderada a grave que puede conducir a la muerte súbita a los 4 años o menos para los gatos que portan dos copias de la mutación (homocigotos). Los gatos que llevan una copia de la mutación (heterocigotos) tienen una esperanza de vida más larga, pero aún pueden desarrollar HCM. La mutación es un cambio de un solo par de bases en MYBPC3 que interrumpe la producción de la proteína C de unión a miosina cardíaca necesaria para el desarrollo normal del músculo cardíaco.

Existe una prueba por ADN para la mutación HCM específica de la raza Maine Coon.
El test sólo sirve para detectar una de las mutaciones más frecuentes en la raza, pero NO TODAS. Por lo cual los gatos MAINE COON deberían testearse anualmente por ecocardiograma para evaluar su estado cardíaco, DE LA MISMA MANERA QUE TODAS LAS RAZAS RESTANTES DE GATOS.

Miocardiopatía Hipertrófica (HCM) raza RAGDOLL

La mutación de HCM para la raza Ragdoll, conocida como R820W, es un cambio de un solo par de bases en MYBPC3 que se cree que altera la forma y la función de la proteína C esencial para el desarrollo normal del músculo cardíaco. Se ha encontrado que la misma mutación R820W está asociada con HCM y la no compactación del ventrículo izquierdo en humanos (ver referencia a continuación, Ripoll et al., 2010). Estudios recientes muestran que los gatos que son heterocigotos (1 copia) para la mutación no son propensos a mostrar signos de la enfermedad y pueden vivir una vida normal. Los gatos homocigotos (2 copias) para la mutación tienen un alto riesgo de desarrollar signos graves de HCM, por lo general entre 1 y 2 años de edad y tienen una mayor probabilidad de muerte cardíaca temprana. Con poca frecuencia, los gatos homocigotos no muestran signos clínicos de HCM.
Se espera que las crías entre 2 gatos heterocigotos produzcan 25% de gatitos de alto riesgo. No se recomienda el uso de gatos homocigotos para la mutación R820W en un programa de reproducción.
El test sólo sirve para detectar una de las mutaciones más frecuentes en la raza, pero NO TODAS. Por lo cual los gatos RAGDOLL deberían testearse anualmente por ecocardiograma para evaluar su estado cardíaco, DE LA MISMA MANERA QUE TODAS LAS RAZAS RESTANTES DE GATOS.

Mucopolisacaridosis VI (MPSVI)

La Mucopolisacaridosis VI severa (MPSVI) y leve (MPSVIm) son enfermedades de almacenamiento lisosomal que resultan de dos mutaciones independientes en el gen de la enzima N-acetilgalactosamina 4-sulfatasa (4S). Ambos se heredan como autosómica recesiva, por lo que los machos y las hembras se pueden ver afectados por igual si portan 2 copias del gen defectuoso. Los gatos con 2 copias de la forma grave muestran signos a las 6-8 semanas de edad que incluyen caras anchas, narices acortadas, orejas pequeñas, flexibilidad reducida y retraso en el crecimiento en comparación con los compañeros de camada no afectados. A los 8 meses de edad, se pueden observar problemas de movilidad o parálisis severas de los miembros posteriores y signos de enfermedad articular degenerativa. Clínicamente, las muestras de orina muestran niveles aumentados de sulfato de dermatan (DS) y un aumento en los gránulos de glóbulos blancos. Los órganos y tejidos también pueden verse comprometidos por la acumulación de DS intercelular. Los efectos adicionales de la enfermedad incluyen enturbiamiento de la córnea y engrosamiento de la válvula cardíaca. Los gatos con dos copias de la enfermedad de forma leve (MPSVIm) tienen menos enzima 4S y forman gránulos en los glóbulos blancos, pero de lo contrario parecen sanos. Lo mismo es cierto para los gatos con una copia de la forma leve y una copia de la forma severa. Los gatos con una sola copia (portador) de mutación y una copia del gen normal parecen sanos. Se predice que la cría conjunta de dos portadores producirá un 25% de descendientes afectados y un 50% de portadores de la enfermedad. Las razas en riesgo de MPSVI y MPSVIm son Sagrados de Birmania, Ragdoll, Siamés y razas relacionadas.
Las pruebas de ADN para MPSVIs y MPSVIm ayudan a los propietarios y criadores a identificar gatos afectados y portadores. Las pruebas se realizan con ADN recogido de hisopos bucales, evitando así la extracción invasiva de sangre.

Atrofia Progresiva de Retina –Raza Persa derivada (PRA-pd)

Los gatos persas tienen una forma demostrada de atrofia progresiva de la retina (PRA-pd). La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva y ambos sexos se ven afectados por igual. El inicio de la pérdida de foto receptores es alrededor de las 5 semanas de edad con una pérdida severa a las 16 semanas de edad. En los gatos afectados, a menudo se observa un movimiento ocular descoordinado, así como un aumento en el brillo ocular (reflejo tapetal) a medida que progresa el adelgazamiento de la retina. No se observa adelgazamiento de la córnea. Los gatos con un gen (portadores) normal y uno mutado tienen cambios en el epitelio pigmentario de la retina pero mantienen una visión normal sin pérdida de foto receptores. Se espera que la cruza entre dos gatos portadores produzca un 25% de gatitos ciegos.

La investigación del Dr. B. Gandolfi en el laboratorio del Dr. Leslie Lyons, de la Universidad de Missouri, identificó la mutación asociada con PRA-pd. La prueba de ADN para PRA-pd ayuda a los propietarios y criadores a identificar gatos afectados y portadores.
Las pruebas genéticas para PRA-pd se recomiendan para gatos de las razas Persa, Himalayo y Exóticos. Razas adicionales con ascendencia de la raza persa también pueden estar en riesgo.

PKD1 (enfermedad renal poliquística) en felinos

La enfermedad renal poliquística (PKD, por sus siglas en inglés) es una anomalía bien documentada en gatos domésticos. Los riñones quísticos pueden ocurrir esporádicamente en cualquier población de gatos. PKD no es una enfermedad nueva y ha sido reportada en la literatura por más de 30 años. La forma hereditaria de PKD1 puede no haber ocurrido inicialmente en los persas como una nueva mutación, pero quizás en gatos criados al azar. Desafortunadamente, PKD1 no tiene una presentación clínica fuerte. La presentación de PKD1 es similar a una de las causas más comunes de muerte para cualquier gato, insuficiencia renal. Por lo tanto, PKD1 ha pasado desapercibido durante muchos años y se ha extendido por toda la raza persa. Cualquier raza que haya usado persas en su fundación o propagación debería tener preocupaciones por PKD1. (Raza ragdoll, exótico, himalayo, británicos, etc)
En persas, se ha demostrado que la afección se hereda como un único gen autosómico dominante. Se estima que más del 37% de los persas tienen PKD1.

El comienzo temprano, la presentación bilateral (ambos riñones) y los quistes múltiples son todos rasgos de la forma hereditaria de la enfermedad. Los quistes renales para PKD1 se presentan temprano, a menudo antes de los 12 meses de edad. La insuficiencia renal, sin embargo, generalmente ocurre a una edad posterior. Por lo tanto, PKD1 se considera una enfermedad renal de inicio tardío. PKD1 se hereda como una enfermedad autosómica dominante. Esto implica que se necesita una copia del gen para producir PKD1. Generalmente, el 50% de los descendientes de gatos positivos para PKD1 heredará PKD1. Un gato positivo podría ser homocigoto para PKD1 y todos los descendientes producidos tendrían PKD1. Se sospecha que los gatos que son homocigotos para PKD1 no son abundantes y la forma homocigota podría ser letal en el útero o estar presente de forma severa a una edad muy temprana. Se requiere más investigación para probar los efectos de la condición homocigota.

Deficiencia de piruvato quinasa eritrocítica (PK Deficiency) en Felinos

La deficiencia de piruvato quinasa eritrocítica (deficiencia de PK) es una anemia hemolítica hereditaria causada por la actividad insuficiente de esta enzima reguladora que produce inestabilidad y pérdida de glóbulos rojos. La anemia es intermitente, la edad de inicio es variable y los signos clínicos también son variables. Los síntomas de esta anemia pueden incluir: letargo severo, debilidad, pérdida de peso, ictericia y agrandamiento abdominal. Esta condición se hereda como autosómica recesiva.

Según una encuesta de 38 razas, la mutación responsable de la deficiencia de PK se ha encontrado con una frecuencia significativa en gatos de las razas: abisinio, bengal, Mau Egipcio, La Perm, Maine Coon, bosque de noruega, savanna, siberiano, singapura y somalí. Los gatos de estas razas están en mayor riesgo de tener deficiencia de PK o producir descendencia afectada; se recomienda la detección genética de la mutación. Algunas razas mostraron una frecuencia muy baja de la mutación (menos del 0.2%) y son de bajo riesgo: exótico, oriental pelo corto y persa.
La prueba de ADN para la deficiencia de PK ayuda a los propietarios y criadores a identificar gatos afectados y portadores. La prueba usa ADN recolectado de hisopos bucales evitando la recolección de sangre invasiva. Los criadores pueden usar esta prueba como una herramienta para evitar que los portadores de cría se junten, lo que produciría un 25% de descendencia afectada.

Atrofia progresiva de retina en felinos

En las razas abisinio, somalí y algunas líneas de Ocicat, se ha identificado una afección hereditaria de ceguera de inicio tardío y se caracteriza por la degeneración progresiva de los foto receptores (varillas y conos) en la retina. Esta enfermedad ha sido designada como “rdAc”. Los gatos afectados con esta forma de ceguera tienen una visión normal al nacer, y la degeneración se detecta por primera vez mediante un examen electro retinográfico (ERG, por sus siglas en inglés) alrededor de los siete meses de edad. La pérdida de la visión progresa lentamente y es variable, y la mayoría de los gatos se vuelven ciegos por lo general de 3 a 5 años de edad. No hay tratamiento disponible para la condición. Esta es una condición autosómica recesiva, por lo que la enfermedad no está asociada con el sexo y se requieren dos copias de la mutación para que los gatos pierdan su visión. Los portadores, gatos que tienen una copia de la mutación, no se ven afectados y tienen una visión normal.

Una mutación de un solo nucleótido en el gen llamado CEP290 produce una proteína defectuosa que se asocia con esta atrofia progresiva de la retina (PRA) en el gato. Además de Abisinio, somalí y Ocicat, una encuesta de 43 razas de gatos mostró la presencia de la mutación CEP290 en muchas otras razas, incluyendo American Curl, American Wirehair, Bengal, Balines, Javanés, Colorpoint Shorthair, Cornish Rex, Munchkin, Oriental, Peterbald, Siamés, Singapura y Tonkinese. La alta frecuencia de la mutación CEP290 en siameses (aproximadamente 33%) y razas relacionadas (oriental, balines / javanés, Colorpoint Shorthair, Peterbald) presenta un riesgo significativo para la salud en el grupo de la raza siamés.

En gatos abisinios y somalíes también se ha identificado una forma diferente de ceguera denominada “displasia del cono de la vara” o “Rdy”. La mutación es una deleción de un solo par de bases en un gen diferente, CRX, que también da como resultado una proteína defectuosa que es crítica para el desarrollo del ojo. Los gatos que portan una copia de esta mutación tienen retraso en el desarrollo y la degeneración de las células foto receptoras, lo que conduce a una ceguera de aparición temprana a las 7 semanas de edad. La información actual sugiere que la mutación “Rdy” está restringida a las razas Abisinio y Somalí. La mutación “Rdy” se hereda como un rasgo dominante. Los gatos que tienen una o dos copias de la mutación se verán afectados. La mutación Rdy es rara.

Para ayudar a los propietarios y criadores a identificar gatos afectados y portadores, se ofrece pruebas de ADN para las dos mutaciones conocidas que causan las dos formas diferentes de PRA en gatos: rdAc (CEP290) y Rdy (CRX). Las pruebas usan ADN recogido de hisopos bucales. Los criadores pueden usar estas pruebas como herramientas para evitar la reproducción de dos portadores de rdAc que producirían un 25% de descendencia afectada, o para evaluar la presencia de “Rdy” en el gen CRX de los gatos sospechosos afectados.

Dado que ambas formas de ceguera se encuentran en la raza abisinio, todas las razas asociadas pueden tener un riesgo para estas enfermedades. Las dos mutaciones (rdAc y Rdy) se han probado en una nueva forma de ceguera en el gato de raza Bengal, y ambas han sido excluidas de causar la ceguera del gato de Bengal (LA Lyons, comunicación personal). Dado que los gatos de Bengal han tenido gatos abisinios en sus ancestros, estas pruebas genéticas pueden estar justificadas en algunas líneas de Bengal.

Síndrome miasténico congénito de Sphynx y Devon Rex (CMS)

Una mutación que causa una debilidad muscular congénita en los gatos Devon Rex y Sphynx, inicialmente reportada como “espasticidad”, ha sido identificada en el gen COLQ. La mutación da como resultado un síndrome miasténico congénito (CMS) similar al CMS en humanos. La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva, por lo que se necesitan dos copias de la mutación para observar la enfermedad y tanto machos como hembras se ven afectados por igual. Los gatos con una sola copia no se ven afectados, pero son portadores. Los gatos moderados a severamente afectados muestran evidencia de debilidad muscular generalizada, particularmente después del esfuerzo, el estrés o la excitación. Los gatos afectados con frecuencia adoptan una posición característica con sus patas delanteras apoyadas en un objeto conveniente. Los gatos con CMS generalmente sucumben a la enfermedad por asfixia debido a asfixia con la alimentación o neumonía por aspiración a los dos años de edad. Los signos de la enfermedad se pueden observar a partir de las 3 semanas de edad y progresan lentamente, pero ocasionalmente se vuelven estáticos. La enfermedad se describió por primera vez en el Reino Unido en 1989 con presentaciones detalladas de Australia en 1993. Se han identificado gatos afectados en los Estados Unidos y más recientemente en toda Europa. Se predice que la cría de dos gatos portadores producirá un 25% de descendientes afectados.

La mutación causante del síndrome miasténico congénito Sphynx y Devon Rex fue descubierta por un equipo de investigación mundial de genetistas y neurólogos de la Universidad de Missouri, la Universidad de California Davis, la Universidad de California en San Diego, la Universidad de Sydney y la Universidad de Milán.

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