Gangliosidosis en gatos GM1 y GM2

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La gangliosidosis es un error innato hereditario del metabolismo de los lípidos, también conocido como “enfermedad de almacenamiento lisosomal” (lysosomal storage disease).

Los gatos afectados carecen de una enzima necesaria para metabolizar ciertos lípidos (grasas), lo que significa que se acumulan dentro de las células en el cuerpo, lo que provoca la interrupción de la función celular normal.

Se reconocen dos formas de gangliosidosis en los gatos:

GM1: causada por la falta de la enzima ácido β galactosidasa
GM2: causada por la falta de las enzimas hexosaminidasa A y B

La enfermedad causa una acumulación de lípidos conocidos como gangliósidos, particularmente en las células neuronales en el sistema nervioso central. Los gatos afectados desarrollan signos neurológicos progresivos tales como:

  • Ataxia (marcha no coordinada)
  • Dismetria (marcha de paso alto)
  • Temblor
  • Nistagmo (movimiento involuntario de lado a lado de los ojos)

Otros signos que pueden verse incluyen:

Los neutrófilos y los linfocitos (glóbulos blancos) pueden contener gránulos citoplásmicos
El hígado puede agrandarse en algún momento
Puede haber dismorfismo facial: cabeza ancha y plana y cráneo pequeño
Puede haber nubosidad de la córnea y deterioro visual.
Los gatitos afectados pueden ser atrofiados.
En los gatos afectados, los signos suelen ser evidentes por primera vez cuando los gatitos tienen entre 1 y 5 meses de edad y progresarán con el tiempo hasta el punto en que habrá debilidad (primero de las extremidades posteriores y luego también de las extremidades delanteras), depresión y convulsiones. y eventualmente los gatitos morirán, típicamente entre los 8 y 10 meses de edad.

Defecto genético y pruebas de gangliosidosis.

Tanto la gangliosidosis GM1 como la GM2 se heredan de una manera autosómica recesiva simple. Los gatos afectados son homocigotos (tienen dos copias del gen defectuoso), mientras que los gatos con una copia del gen defectuoso son portadores asintomáticos.

La causa de la gangliosidosis GM1 ha sido identificada como un defecto en el gen GLB1, mientras que la gangliosidosis GM2 es causada por defectos en el gen HEXB.

Se dispone de pruebas de ADN para detectar gatos portadores y afectados con ambas formas de gangliosidosis.

Los gatos que se han identificado con gangliosidosis incluyen:

Gangliosidosis GM1
Korat
Siamés
Gatos domesticos

Gangliosidosis GM2
Korat
Burmes
Gatos domesticos

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