Genética: Penetrancia y Expresividad

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Las pruebas genéticas nos permiten detectar variantes genéticas para enfermedades y rasgos pero en la vida real, las manifestaciones a veces se parecen más a tonos de gris que a blanco y negro. Si una mascota tiene una variante genética detectada, ¿no debería eso significar que el resultado clínico es una conclusión inevitable? Como gran parte de la medicina, la respuesta es sí y no. Este es el por qué.

Necesitamos volver a un principio básico de la genética: las mutaciones / variantes genéticas no causan enfermedad; codifican proteínas que pueden no ser completamente funcionales y es esta disfunción la que se interpreta como enfermedad. El cuerpo tiende a tener muchos sistemas redundantes, por lo que puede haber otros genes, marcadores epigenéticos, modificadores, supresores y factores ambientales que afectan las manifestaciones clínicas en el paciente vivo.

El diagnóstico clínico también requiere que podamos diferenciar clínicamente entre el gen “normal” y el gen “variante” en todos los casos dentro de una población de animales, y esto se conoce como penetrancia. La penetración se puede definir como el porcentaje de individuos en una población con una variante genética (genotipo) dada que muestra completamente las manifestaciones clínicas (fenotipo), y esto rara vez es del 100%. Debido a esto, se describe que muchas afecciones tienen penetrancia incompleta y esto explica por qué no podemos predecir completamente la situación clínica, incluso con pruebas genéticas sofisticadas. Algunos trastornos pueden tener penetración completa (100%), pero muchos más no.

En contraposición a la penetrancia, que analiza las manifestaciones genéticas a nivel de la población, la expresividad mide el grado en que una variante genética (genotipo) realmente expresa la llamada anormalidad clínica (fenotipo) a nivel individual. Puede haber diferentes grados de expresión de variantes idénticas en diferentes individuos en función de otros genes presentes o factores ambientales. Debido a esto, podríamos describir que podría haber una expresividad variable para esta variante en diferentes individuos.

Estas características de penetrancia y expresividad hacen que el asesoramiento genético sea tanto un arte como una ciencia, incluso dada la certeza de la detección genética. También es una gran razón por la cual las pruebas genéticas favorecen la interpretación matizada de equipos veterinarios bien entrenados para aconsejar adecuadamente a los dueños de mascotas sobre los beneficios de la medicina personalizada y el objetivo de ayudar a las mascotas a vivir vidas largas, saludables y felices.

Este artículo fue escrito por Lowell Ackerman DVM DACVD MBA MPA CVA MRCVS, y apareció originalmente en el Boletín de diciembre de 2017 de Orivet

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