Porfiria Eritropoyética Congénita (CEP)

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La porfiria eritropoyética congénita (CEP – Congenital Erythropoietic Porphyria) es una enfermedad hereditaria rara en bovinos, cerdos, gatos y personas que resulta de una disminución significativa en la actividad de la uroporfirinógeno III sintasa (URO-sintasa). La URO-sintetasa es la cuarta enzima en la ruta de biosíntesis de hemo (el hierro que contiene pigmento que une el oxígeno a los glóbulos rojos).

Los isómeros del porfirinógeno I son patógenos cuando se acumulan en grandes cantidades y se oxidan a sus correspondientes porfirinas. La acumulación de isómeros porfirinógenos en los precursores eritroides de la médula ósea produce daño celular y hemólisis. Los isómeros de porfirina I también se liberan en circulación y se depositan en la piel, los huesos y otros tejidos. Se produce fotosensibilidad cutánea porque las porfirinas depositadas en la piel son fotocatalíticas y citotóxicas. La exposición de la piel a la luz solar conduce a la excitación fototóxica de los isómeros, la formación de radicales de oxígeno y el posterior daño a los tejidos y los vasos. La excreción urinaria de porfirina aumenta considerablemente y consiste principalmente en uroporfirina I y coproporfirina I con cantidades menores de otros isómeros. Aunque predominan las porfirinas del isómero I, también se incrementan las porfirinas del isómero III.

Causa de la porfiria eritropoyética congénita

El CEP es un trastorno hereditario en el que hay una mutación en un gene en cromosoma 10 que codifica la uroporfirinógeno III sintasa. La CEP es una condición autosómica recesiva, lo que significa que un gen anormal ha sido heredado de ambos padres. Portadores de un solo gen anormal generalmente no exhiben ningún signo o síntoma del trastorno. Los homocigotos a la mutación conducen a la deficiencia de uroporfirinógeno III sintasa y uroporfirinógeno cosintetasa.

Las porfirinas son fotosensibilizadores, es decir, dañan los tejidos cuando se exponen a la luz.

Heredabilidad

Se hereda como un gen simple recesivo autosómico y generalmente se limita a los animales en los que se practica la endogamia (inbreeding) o la cría en línea estrecha (line breeding cerrado).

Síntomas

Los animales heterocigotos parecen ser normales, pero los animales recesivos homocigotos se ven afectados al nacer con una decoloración marrón rojiza de los dientes, huesos y orina que persiste de por vida. Los huesos, la orina y los dientes (especialmente los dientes caducifolios) tienen un color rosa fluorescente cuando se irradian con luz ultravioleta cercana. La exposición prolongada a la luz solar causa lesiones típicas de fotosensibilización con hiperemia, formación de vesículas y necrosis superficial de partes no pigmentadas de la piel. La gravedad de las lesiones cutáneas depende de la intensidad de la radiación solar y del grado de pigmentación cutánea que se encuentra en familias específicas de animales.

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